EMOGLOBINOPATIE - dalla diagnosi alle consulenze specialistiche

PREFAZIONE

I difetti emoglobinici quantitativi (talassemie) e qualitativi (varianti) conosciuti fino ad oggi, superano il migliaio e sono presenti nella popolazione mondiale con prevalenze diverse. 

Il professionista di Laboratorio che opera nel settore dedicato alle Emoglobinopatie ha il compito di individuare e caratterizzare tali difetti con l’aiuto di strumenti analitici sempre più evoluti e all’avanguardia e che permettono di discriminare i fenotipi prodotti da cause genetiche diverse. 

Senza dubbio è di fondamentale importanza la conoscenza teorica della materia e degli strumenti utilizzati ma l’esperienza derivante dall’osservazione della variegata casistica della routine quotidiana è alla base della corretta formulazione diagnostica e dei corretti percorsi da intraprendere autonomamente o da indicare ad altre figure professionali coinvolte nel processo di diagnosi e cura del paziente. 

Questo manuale, che fa seguito a quella del 2017 (G. Barberio, G. Ivaldi. Talassemie e Varianti dell’Emoglobina in Elettroforesi Capillare. Casi Clinici. Piccin Nuova Libraria), riporta, oltre ai 138 casi già pubblicati nella prima edizione, una casistica ancora più ampia e di più o meno comune riscontro nella pratica quotidiana per tipologia di soggetti, quesito diagnostico, complessità dei fenotipi prodotti da cause genetiche a volte simili a volte differenti. Come per il primo libro, tutti i casi, gestiti e conclusi dagli autori, sono stati riportati attribuendo loro un numero progressivo, associandovi il tracciato elettroforetico, i relativi parametri emoglobinici, ematologici, sierici e una minuta (per quanto possibile) anamnesi. 

Ad ogni paziente che è stato oggetto di approfondimento diagnostico, è stato chiesto il consenso.

Una piccola percentuale di casi, proveniente da diverse realtà e che comunque è stata commentata e/o risolta dagli Autori, è corredata da scarse notizie cliniche o dati sierologici. Ma anche questa piccola percentuale è stata ritenuta idonea ad arricchire la casistica perché, pur in assenza di informazioni importanti, ha fornito la possibilità di riflettere e ragionare in una diagnostica che, per sua natura, si presta a molte ipotesi. 

Partendo dai casi esposti e quindi reali, dalle esperienze di Laboratorio e ragionando sui meccanismi genetici, si è voluto anche creare un data-base di situazioni in cui, partendo da difetti emoglobinici accertati nei genitori, si sono prospettate le varie condizioni e conseguenze nei discendenti secondo le regole genetiche di trasmissione. Il tutto è stato elaborato anche a beneficio
dei genetisti e a supporto della consulenza genetica. Con gli esempi e i modelli rappresentati anche da una grafica di immediata comprensione (vedi anche le Note per il lettore) non ci si sostituisce al genetista, al clinico o all’ematologo che, nella comunicazione al paziente restano sempre le figure centrali a cui spetta la gestione delle azioni successive alla conoscenza della condizione del probando. 

Tuttavia, anche il Laboratorio ha un suo ruolo, specie di supporto, per la realizzazione di una consulenza nei diversi momenti che caratterizzano la prevenzione dei difetti dell’emoglobina. 

Nella prima parte di questo volume, inoltre, sono stati aggiunti capitoli su argomenti emergenti e ricorrenti, utili soprattutto nella gestione e interpretazione dei test e nella comunicazione del risultato. 

È stato introdotto, infine, un glossario di termini, alcuni utilizzati da sempre, altri più recentemente introdotti nella caratterizzazione e descrizione dei difetti dell’emoglobina. 

La stesura di questo libro è stata più impegnativa rispetto a quella del volume precedente perché, avendo voluto inserire gli alberi genealogici e implementare la casistica, siamo stati chiamati ad un maggior impegno e attenzione fino ai minimi dettagli. Per rendere massimamente fruibile il contenuto di questo testo, lo abbiamo arricchito di profili elettroforetici, tabelle e didascalie che, spesso, ci hanno fatto credere di non poterne vedere la fine e rinunciare al completamento dell’opera. 

Per questi e altri motivi, rivolgiamo un ringraziamento dovuto e sentito al dott. Sauro Maoggi, che con la sua curiosità, dedizione al lavoro, voglia di andare sempre oltre ciò che la quotidianità gli richiedeva, ci ha sostenuti e incoraggiati sin dall’inizio. 

Attraverso le varie riletture, Sauro ci ha fornito sempre nuovi spunti e idee per quella capacità che ha di immedesimarsi in chi avrebbe utilizzato questo Manuale in maniera sistematica. 

Al dott. Sauro Maoggi e al suo staff va un ringraziamento anche per il materiale iconografico, non sempre in nostro possesso, per l’aiuto prezioso nella scelta della grafica e per aver creduto da sempre in noi. 

GIUSEPPINA BARBERIO
UOC Medicina di Laboratorio Treviso
Azienda ULSS n.2 Marca trevigiana, Treviso

GIOVANNI IVALDI
Già Laboratorio di Genetica umana
Ospedali Galliera, Genova