Genetica

Prefazione

La genetica è, senza ombra di dubbio, una disciplina appassionante nonché una delle scienze che più si è sviluppata negli ultimi tempi. Negli ultimi decenni, l’acquisizione di nuove conoscenze nel campo della genetica è avanzata di pari passo con lo sviluppo delle tecniche di sequenziamento del DNA e con quello dei sistemi informatici che hanno permesso di raccogliere, analizzare e diffondere le informazioni contenute nei diversi genomi in maniera estremamente efficace. Ogni giorno aumenta il numero delle specie il cui genoma è stato sequenziato (soprattutto di quelle impiegate come modelli sperimentali, di quelle domestiche nonché di quelle a elevato interesse economico). Il sequenziamento, tuttavia, è solo il punto d’inizio da cui poter comprendere la complessità dei genomi, la loro plasticità, la loro evoluzione, le informazioni in essi conservati e la funzione dei molti geni in essi contenuti.
La genetica è alla base di tutti i fenomeni biologici; non è possibile comprendere l’evoluzione e la biologia degli organismi senza la prospettiva e le risposte che questa disciplina offre. Anche se, a livello mediatico, l’impatto maggiore deriva dai progressi della genetica molecolare e dal sequenziamento del genoma umano (cui è seguito quello di molte altre specie animali e vegetali) la genetica ha avuto un notevole sviluppo nelle sue diverse specialità, come la genetica di popolazione, la genetica dello sviluppo, l’immunogenetica, la genetica del comportamento, la genetica del cancro, ecc.
Questa diversificazione in diversi campi fa aumentare la complessità di questa disciplina, facendo anche sì che, a volte, i diversi specialisti non abbiano una conoscenza approfondita e dettagliata di altre aree diverse dalla propria. Questa complessità si fa particolarmente evidente nel momento in cui si cerca di insegnare questa materia agli studenti interessati a questa disciplina. Proprio per questa ragione, il principale obiettivo di questo testo è presentare i concetti essenziali della genetica a tutti i lettori, offrendo una visione attuale di questa disciplina mostrando, al contempo, un ampio panorama dei suoi diversi rami nella maniera più semplice e chiara possibile.

CARATTERISTICHE DISTINTIVE

Considerando la complessità e la specializzazione delle varie branche della genetica cui abbiamo fatto cenno, i diversi capitoli del libro sono stati curati da specialisti del settore con il preciso intento di renderne i concetti essenziali accessibili e di facile comprensione. Gli specialisti coinvolti sono professori di genetica presso diverse università spagnole, con una lunga carriera scientifica e un’ampia esperienza didattica tale da renderli pienamente consapevoli dei problemi affrontati dagli studenti nello studio di questa disciplina. Inoltre, sono tutti specialisti in diverse aree di ricerca genetica, a capo di diversi progetti di ricerca, finanziati da vari enti pubblici e privati. Ne consegue che i diversi capitoli di questo testo sono stati scritti non solo da docenti esperti ma anche, e soprattutto, da specialisti nelle diverse aree di ricerca. Si tratta di un valore aggiunto rispetto ad altri libri di genetica disponibili, e, a nostro parere, di un elemento capace di migliorare in maniera sostanziale la qualità dell’opera che riesce ad offrire una visione chiara ed essenziale di ogni argomento senza perdere di vista la coerenza generale del testo.
Nell’organizzare i diversi contenuti, ci siamo basati sul denominatore comune posto alla base dei diversi corsi che affrontano questa disciplina (Biologia, Biochimica, Genetica, Veterinaria, Medicina, Biotecnologie, Ingegneria agraria, Ingegneria forestale, ecc.) raggruppando le parti essenziali di ogni programma in modo da rendere il testo interessante, accattivante, esaustivo e preciso grazie all’utilizzo di una terminologia selezionata con estrema cura, capace di garantire un elevato grado di comprensione e di accessibilità a qualsiasi studente o lettore.
Le nuove tecniche d’insegnamento sono basate in gran parte sull’impiego della grafica: uno schema o una figura ben strutturati risultano estremamente efficaci. Per questo motivo, il libro è dotato di numerosi schemi e diagrammi a colori capaci di facilitare la lettura e la comprensione dei concetti essenziali, riassumendo in tabelle e in figure molti esperimenti e processi, con lo scopo di semplificarne l’apprendimento. In altre parole, si è proceduto a un’accurata pianificazione delle illustrazioni che risultano quindi chiare e di immediata comprensione; in tutti i capitoli sono stati inclusi dei riquadri allo scopo di sottolineare determinati concetti chiave e domande e problemi risolti, capaci di stimolare la capacità di riflessione negli studenti così da poter fissare i concetti genetici fondamentali.
Il libro è stato progettato avendo cura non solo del corpus dottrinale della materia, ma anche includendo i più recenti progressi della ricerca. Abbiamo cercato di combinare, in forma sintetica, le differenti aree che vanno dalla genetica classica della trasmissione fino ai più recenti progressi nel campo della genetica molecolare, dell’ingegneria genetica, della biotecnologia, della genomica e della proteomica.
Analogamente, ci è sembrato opportuno includere alcuni temi di genetica di grande importanza e attualità, che tendono a essere omessi o poco approfonditi in altri libri di testo, come ad esempio, l’immunogenetica, la genetica del comportamento o la genetica del cancro.

STRUTTURA DELL’OPERA

Il libro è composto da 27 capitoli ed è organizzato in cinque sezioni: n Sezione I. Dedicata alla genetica della trasmissione ereditaria, ai geni e ai cromosomi. Comincia con i principi basici dell’eredità, gli esperimenti di Mendel, per poi continuare con le interazioni tra geni e le modificazioni al mendelismo. In seguito, viene trattato il comportamento dei cromosomi nella mitosi e nella meiosi, ponendo così le basi della teoria cromosomica dell’ereditarietà e approfondendo i concetti di associazione o “linkage”, di ricombinazione nonché la costruzione delle mappe genetiche, negli eucarioti, nei batteri e nei virus.
Al termine della sezione, si trova un capitolo dedicato all’analisi delle mutazioni cromosomiche.

• Sezione II. Dedicata allo studio della struttura degli acidi nucleici, replicazione e mutazione. La sezione inizia con la dimostrazione che gli acidi nucleici sono il materiale ereditario e continua con l’analisi della loro struttura e delle loro proprietà. Successivamente, si passa all’organizzazione del materiale genetico nei cromosomi e alle diverse sequenze per poi affrontare lo studio della replicazione e della ricombinazione. In ultimo, si affronta l’analisi delle mutazioni genetiche, della loro origine e della loro riparazione.
• Sezione III. Dedicata allo studio dell’espressione genica e dello sviluppo. Si comincia con lo studio del flusso dell’informazione genetica dal DNA fino alle proteine, attraverso la trascrizione e la traduzione. Si analizzano i primi risultati che hanno portato alla formulazione dell’“ipotesi un gene-un enzima” e le successive modifiche di tale teoria. Si passa poi alla regolazione dell’espressione dei geni nei virus, nei batteri e nelle cellule eucariotiche, senza dimenticare le modificazioni epigenetiche. In seguito, si descrivono gli eventi essenziali che hanno luogo durante lo sviluppo, dalla comparsa della cellula iniziale fino alla formazione di un individuo adulto. In questa sezione ci siamo soffermati sulla genetica del comportamento come espressione finale dello sviluppo. Inoltre, abbiamo ritenuto che fosse molto importante soffermarci sulla genetica del cancro e sull’immunogenetica, due argomenti che di solito non vengono proposti in altri libri di genetica generale.
• Sezione IV. Questa sezione è dedicata all’ingegneria genetica e alla genomica. Il primo argomento affrontato è il DNA ricombinante e la possibilità di disegnare e ottenere specifiche molecole di DNA contenenti geni di diverse origini. In seguito, vengono esaminate le principali applicazioni dell’ingegneria genetica, con particolare attenzione alle biotecnologie, per poi dibattere degli ultimi risultati della ricerca che hanno reso possibile il completo sequenziamento dei genomi di diverse specie.
• Si tratta di progressi scientifici che hanno permesso il raggiungimento di livelli di conoscenza senza precedenti, in merito alla struttura e al funzionamento dei genomi, e che hanno reso possibile lo sviluppo della genomica strutturale e funzionale catapultandoci nell’era della genomica.
• Sezione V. Questa ultima sezione si focalizza sulla genetica di popolazioni e sull’evoluzione. Il capitolo iniziale mette in risalto l’importanza dei caratteri di tipo quantitativo e la difficoltà della loro analisi genetica; in seguito sono introdotti gli aspetti di base dell’evoluzione animale e vegetale. Segue la presentazione dei concetti essenziali della genetica di popolazioni e la descrizione delle diverse cause che producono cambiamenti nella loro struttura. Infine, un capitolo è dedicato alle forze che agiscono sulle popolazioni e che sono alla base dell’evoluzione. Per concludere, considerato che le scoperte genetiche hanno sempre avuto un grande impatto nella società e nella specie umana, l’ultimo argomento affrontato nel testo è lo studio dell’eredità nella specie umana.