Le malattie autoimmuni

Prefazione

Nel 1956 è iniziata la storia dell’autoimmunità: infatti in quell’anno Rose e Witebsky a Buffalo (USA) riescono a riprodurre una malattia autoimmune tiroidea simile a quella umana immunizzando conigli con estratti di tiroide autologa, Roitt e Doniach a Londra dimostrano che nella tiroidite di Hashimoto sono presenti degli autoanticorpi contro la tireoglobulina, Adams e Purves in Nuova Zelanda attestano la presenza nel siero di pazienti con ipertiroidismo di un fattore chiamato LATS (long acting thyroid stimulator) che stimola la tiroide per un periodo più lungo del TSH (identificato successivamente come un autoanticorpo contro il recettore del TSH). In seguito a queste scoperte, nel 1957 Witebsky e Rose pubblicano su JAMA i criteri fondamentali per definire una malattia come autoimmune.
Da quel momento, ogni malattia considerata idiopatica ma che rispettava quei criteri poteva essere considerata come autoimmune.
Sino ad oggi oltre 80 malattie sono entrate a far parte del gruppo delle malattie autoimmuni.
Il notevole successo editoriale della prima edizione de “Le Malattie Autoimmuni” pubblicata nel 2000 dalla casa editrice Piccin, e i notevoli sviluppi dell’immunologia in questo ultimo ventennio mi hanno spinto ad intraprendere l’aggiornamento di questo testo sulle malattie autoimmuni, che vede la luce proprio nel 2017, anno in cui si celebra il 60° anniversario dell’inizio dell’era delle malattie autoimmuni.
Il motivo dell’aggiornamento è stato reso necessario dal fatto che negli ultimi 20 anni le conoscenze sulle malattie autoimmuni hanno avuto uno sviluppo esponenziale grazie al contributo di clinici, genetisti, immunologi, biologi molecolari, farmacologi. Infatti sono stati individuati molti degli autoantigeni target, sono stati chiariti molti meccanismi eziopatogenetici, sono stati identificati con maggior dettaglio i geni, sono stati identificati alcuni dei fattori esogeni eziopatogenetici in grado di concorrere allo sviluppo delle malattie autoimmuni. In questi ultimi anni anche il dosaggio degli autoanticorpi, che sono i marker sierologici di tali malattie, ha subito numerosi cambiamenti e dagli iniziali test fatti in immunofluorescenza su tessuti umani o animali, che erano fortemente operatore- dipendenti e che venivano eseguiti solo in laboratori di ricerca, si è passati a metodi in ELISA, RIA o chemiluminescenza, usando antigeni ricombinanti, molto più sensibili e specifici impiegati oggi nella diagnostica di routine di molti laboratori di analisi. Questi anticorpi sono utili per la diagnosi delle malattie autoimmuni cliniche ma anche nei famigliari dei pazienti con malattie autoimmuni o nei soggetti sani della popolazione per identificare coloro che hanno la malattia autoimmune ancora allo stadio subclinico o latente e quindi ad alto rischio di sviluppare nel tempo la malattia clinica. Grazie a questi test, si è definita la storia naturale delle malattie autoimmuni e la diagnosi può essere fatta molto precocemente e le relative terapie possono essere iniziate in una fase molto precoce. Anche le strategie terapeutiche sono state modificate e, accanto alle classiche terapie sostitutive o immunosoppressive, sono entrate in uso nuove terapie che si basano sull’utilizzo di sostanze ormonali purificate ed umanizzate o di anticorpi monoclonali umanizzati in grado di bloccare selettivamente i mediatori chimici dell’infiammazione (linfochine, citochine, interferoni) o selettivamente i subset delle cellule autoreattive. Tutte queste strategie hanno modificato la storia naturale delle malattie autoimmuni.
Questo nuovo progetto editoriale è stato reso possibile grazie al mio entusiasmo, competenza e disponibilità, ma anche alla competente e fondamentale collaborazione di colleghi immunologi clinici, endocrinologi, gastroenterologi, ematologi, dermatologi, neurologi, reumatologi, oculisti, otorinolaringoiatri, cardiologi ed internisti, esperti nazionali ed internazionali di tali malattie. Il nuovo testo consta di 67 capitoli riuniti in 12 sezioni a seconda dell’organo (o apparato) colpito dalla malattia autoimmune.
L’esposizione, arricchita da tabelle, figure e immagini a colori, risulta chiara e facilmente comprensibile.
Agli argomenti già presenti nella precedente edizione, sono stati aggiunti 7 nuovi capitoli dedicati a: pancreatiti autoimmuni, malattie o febbri autoinfiammatorie, iperaldosteronismo autoimmune, malattie autoimmuni dell’orecchio interno, malattia IgG4-correlata (malattie autoimmuni o immunomediate emergenti), autoimmunità e vaccini (di notevole attualità), coinvolgimento del paziente e della sua famiglia nella gestione psicologica della malattia autoimmune (di utilità pratica).
Il testo è rivolto agli specializzandi di immunologia clinica, di medicina interna, ma anche a tutti i medici che operano nelle varie branche della medicina, ai pediatri, ai medici di medicina generale, ai laboratoristi e agli infermieri, che vogliano approfondire le loro conoscenze sulle malattie autoimmuni. Infine, è consigliato anche agli studenti di Medicina e Chirurgia che seguono il corso di Specialità Medico-Chirurgica IV nell’ambito del quale devono sostenere l’esame di Immunologia Clinica e Reumatologia.
Prima di concludere voglio ricordare, la frase che il Prof. Franco Dammacco, eminente professore di Immunologia Clinica, scrisse nella prefazione della precedente edizione “questo testo non ha un equivalente nella letteratura scientifica del nostro paese”, perché penso che tale affermazione sia tutt’ora valida.

Corrado Betterle

Curatore dell’opera

CORRADO BETTERLE Nato a Venezia il 6/9/1946. Laureato a Padova in Medicina e Chirurgia nel 1971 con 110 e lode. Specialista in Medicina Interna, Endocrinologia, Immunologia Clinica ed Allergologia. Professore Associato di Immunologia Clinica ed Allergologia presso l’Università di Padova dal 1982. Ha lavorato dal 1971 al 1982 presso l’Istituto di Semeiotica Medica dell’Università di Padova, diretto dal prof. Mario Austoni, e successivamente dal 1983 al 2016 presso l’Istituto di Endocrinologia dell’Università di Padova. Direttore dell’UOC di Endocrinologia dell’Azienda Ospedaliera-Universitaria di Padova negli anni 2012-13. Docente nel Corso di Laurea di Medicina e Chirurgia e in numerose Scuole di Specialità dell’Università di Padova. Esperto Nazionale ed Internazionale di Patologie Autoimmuni Endocrine. Autore di 226 pubblicazioni su riviste nazionali ed internazionali su argomenti di Autoimmunità. Ha pubblicato, oltre al presente,altri due testi sugli Autoanticorpi e sulle Malattie Autoimmuni. Ha pubblicato numerosi capitoli su argomenti di Autoimmunità in testi internazionali di patologie autoimmuni. Dal 2016 nominato Studioso Senior dell’Università di Padova.