Talassemie e varianti dell'emoglobina in elettroforesi capillare

Prefazione

I difetti emoglobinici quantitativi (talassemie) e qualitativi (varianti) ad oggi conosciuti sono oltre un migliaio, molti sono presenti nella nostra popolazione con prevalenze diverse.
Individuarli e caratterizzarli è compito del professionista del Laboratorio che opera nel Settore dedicato alle Emoglobinopatie con l’aiuto di strumenti analitici che evolvono costantemente e sono di fondamentale importanza per discriminare i fenotipi prodotti da cause genetiche diverse.
Indubbiamente le conoscenze teoriche ma anche l’esperienza sul campo che si amplifica con l’osservazione della variegata casistica sono alla base di un buon operare e dunque di corrette formulazioni diagnostiche.
Questa raccolta di casi (oltre 135) diversi per l’età dei soggetti, l’etnia, il quesito diagnostico per cui sono stati inviati al laboratorio, l’eterogeneità dei fenotipi clinici prodotti, ha lo scopo di mettere a disposizione dei colleghi, assetti emoglobinici “reali”, ovvero ricavati dalla routine quotidiana.
In ultima analisi con questo manuale si è voluto fornire una possibilità per condividere esperienze destinate ad ampliare quella di ciascuno, mediante strumenti di ragionamento e di aiuto pratico, a supporto della routine quotidiana nel laboratorio.
L’Elettroforesi Capillare (con strumento Capillarys2 Flex-Piercing con software Phoresis 8.63) è stato il primo metodo separativo per i casi presentati in questo libro; talvolta si è fatto uso anche di altri metodi separativi come la cromatografia liquida ad alta prestazione (HPLC) o di altri test di conferma (o di esclusione) come indicato ampiamente nelle Raccomandazioni Italiane e nelle Linee Guida Europee.
Tutti i casi riportati e documentati sono stati gestiti e conclusi dagli autori.
Ciascun caso è stato anonimizzato e a ciascun campione è stato attribuito un codice numerico progressivo utile a risalire e poter correlare i parametri emoglobinici, ematologici, sierici (se ve ne fosse stato bisogno) e naturalmente anamnestici. Per ogni campione è stato chiesto il consenso ad eseguire eventuali approfondimenti diagnostici.
Solo una piccola parte dei casi, provenienti da altre realtà, ma comunque risolti dagli autori, sono associati a scarse notizie cliniche e/o ad altre indicazioni. Ciò nonostante sono stati comunque considerati perché, a volte, si è costretti a ragionare in assenza di informazioni e tali casi (pochissimi peraltro rispetto alla totalità di quelli presentati in questo libro) hanno rappresentato l’occasione di riflessioni utili per orientarsi in una materia tanto affascinante quanto complessa (e forse proprio per questo interessante).
Buon lavoro a tutti!

GIUSEPPINA BARBERIO
UOC Medicina di Laboratorio Treviso
Azienda ULSS n.2 Marca trevigiana, Treviso

GIOVANNI IVALDI
Laboratorio di Genetica Umana
Ospedali Galliera, Genova